Bölüm Öğrencimiz Huriye AKIN yarışmada ikinci oldu.
İlk defa gerçekleştirilen Nadir Hastalıklar Yarışmasında Spinal Müsküler Atrofi(SMA), Friedreich Ataksisi(FA), Glikojen Depo Hastalığı(GSD) 3 farklı nadir hastalık belirlenmiş olup 3-5 takımlar halinde bulunan yarışmacıların bu hastalıklardan birini seçip tedavi amaçlı bir proje yazması beklenmektedir. Yarışmada farklı üniversitelerden tedavi bulmak amacıyla bir araya gelmekte olan 31 takım bulunmaktadır. Takımların sayısal olarak 3 farklı nadir hastalıklara dağımı; 11 GSD, 10 SMA ve 10 FA şeklindedir.
Metagen Takımı Olarak Çalıştığımız Hastalık:
Glikojen Depo Hastalığı Glikoz-6- Fosfataz enziminin üretim sisteminde özellikle tip 1a’nın G6PC geninde işlev bozukluğu sonucu meydana gelmekte olan metabolik nadir hastalık grubudur. Dolayısıyla G6PC genindeki mutasyonlar sonucu, Glukoz-6-fosfatın glukoz ve fosfata hidrolizini katalize etmekte olan glukoz-6-fosfataz enziminin eksikliğinden (G6Paseα) enziminin eksikliğine yol açmaktadır dolayısıyla enzim eksikliğinden dolayı glikojeni parçalayamamaktadır. Bunun sonucunda birikmekte olan glikojen hiperlaktasidemi, hiperlipidemi, hipoglisemi, hepatomegali gibi komplikasyonlara sebebiyet vermektedir. Türkiye’de ilk defa gerçekleştirilen Nadir Hastalıklar Yarışması’na METAGEN ekibi adı altında Bartın Üniversitesi öğrencisi Huriye Akın, Afyon Kocatepe Üniversitesi öğrencisi Besne Çelik, Recep Tayyip Erdoğan Üniversitesi öğrencisi Büşra Can, Hitit Üniversitesi öğrencisi Buket Uysal ve Marmara Üniversitesi öğrencisi Buket Güzel yarışmacı, araştırmacı olarak katılmaya hak kazanmış olup farklı okul ve farklı şehirlerden online bilimsel proje çalışmaları neticesinde yarışmada 2. olmuşlardır ve Gümüş Madalya ve Sosyal Farkındalık Çalışmaları İçin Ödül Kazanmışlardır. GSD Tip 1a ile başladığımız bu yolda tüm GSD tiplerinede uyarlama planlarımızı hep hedef bildik ve projemizin neticesini bu yönde şekil verdik. Ayrıca projemizde A hatta B planlarını ihmal etmedik. Proje planlarında amaçları laboratuvar ortamında uygulayacak seviyeye geldiklerinde kurtarıcı çözüm yolları ile projelerinin alt yapısını her yönüyle sağlamlaştırıp laboratuvar sürecimizin sorunsuz devam etmek istediğimiz için bu aşamalara başvurduk. COVİD-19 dolayısıyla araştırmalarımız online devam etti. Fakat belirtmeliyim ki biz ekip olarak birbirimizden uzakta da olsak bilimin asla durdurulamayacak gücüne inandık. Gerek gece, gündüz demeden aslında projemizi hayatımızın bir parçası haline getirdiğimizi söylemem oldukça doğru bir tabirdir.