Moleküler Biyoloji ve Genetik Öğrencisi Huriye AKIN Nadir Hastalıklar Genetik Tedavi Yarışmasında Katılımcılar Arasında Yer Aldı
Bartın Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Öğrencisi Huriye AKIN Türkiye Geneli Üniversiteler Arası Nadir Hastalıklar Genetik Tedavi Yarışmasında (Rare Disease Challenge) 5 Kişilik Farklı Üniversitelerden Birleşmiş Olan Öğrenciler Metagen Ekibini Oluşturup Katılımcılar Arasında Yer Aldı
İlk defa gerçekleştirilen Nadir Hastalıklar Yarışmasında Spinal Müsküler Atrofi (SMA), Friedreich Ataksisi (FA), Glikojen Depo Hastalığı(GSD) olmak üzere 3 farklı nadir hastalık belirlenmiş olup takımlar bu hastalıklardan birini seçip tedavi amaçlı bir proje yazacaktır. Yarışmaya farklı üniversitelerden tedavi bulmak amacıyla bir araya gelmekte olan 31 takım bulunmaktadır. Takımların sayısal olarak 3 farklı nadir hastalıklara dağımı; 11 GSD, 10 SMA ve 10 FA şeklindedir. Ekim ayında sonlanacak yarışmada dâhil olan takımların her biri hastalık için proje hazırlamaktadır. Yarışma neticesinde birinci olan takım kendi projelerini laboratuvar ortamında uygulayabilme fırsatını elde edecektir.
İlk defa gerçekleştirilen Nadir Hastalıklar Yarışmasında Spinal Müsküler Atrofi (SMA), Friedreich Ataksisi (FA), Glikojen Depo Hastalığı(GSD) olmak üzere 3 farklı nadir hastalık belirlenmiş olup takımlar bu hastalıklardan birini seçip tedavi amaçlı bir proje yazacaktır. Yarışmaya farklı üniversitelerden tedavi bulmak amacıyla bir araya gelmekte olan 31 takım bulunmaktadır. Takımların sayısal olarak 3 farklı nadir hastalıklara dağımı; 11 GSD, 10 SMA ve 10 FA şeklindedir. Ekim ayında sonlanacak yarışmada dâhil olan takımların her biri hastalık için proje hazırlamaktadır. Yarışma neticesinde birinci olan takım kendi projelerini laboratuvar ortamında uygulayabilme fırsatını elde edecektir.
Metagen Takımı Olarak Bartın Üniversitesi öğrencisi Huriye Akın’ın Çalıştığı Hastalık: Glikojen Depo Hastalığı Glikoz-6- Fosfataz enziminin üretim sisteminde özellikle tip 1a’nın G6PC geninde işlev bozukluğu sonucu meydana gelmekte olan metabolik nadir hastalık grubudur. G6PC genindeki mutasyonlar sonucu, Glukoz-6-fosfatın glukoz ve fosfata hidrolizini katalize etmekte olan glukoz-6-fosfataz enziminin (G6Pase-α) eksikliğine yol açmaktadır ve dolayısıyla enzim eksikliğinden dolayı glikojeniparçalayamamaktadır. Bunun sonucunda birikmekte olan glikojen hiperlaktasidemi, hiperlipidemi, hipoglisemi, hepatomegali gibi komplikasyonlara sebebiyet vermektedir. Türkiye’de ilk defa gerçekleştirilen Nadir Hastalıklar Yarışması’na Metagen ekibi adı altında Bartın Üniversitesi öğrencisi Huriye Akın, Afyon Kocatepe Üniversitesi öğrencisi Besne Çelik, Recep Tayyip Erdoğan Üniversitesi öğrencisi Büşra Can, Hitit Üniversitesi öğrencisi Buket Uysal ve Marmara Üniversitesi öğrencisi Buket Güzel yarışmacı, araştırmacı olarak katılmaya hak kazanmış olup farklı okul ve farklı şehirlerden online bilimsel proje çalışmalarını hızla devam ettiriyorlar. Huriye Akın, GSD Tip 1a ile başladıkları yolda tüm GSD tiplerine de uyarlama planlarını hep hedef bildiklerini ve projelerinin neticesini bu yönde şekil verdiklerini ifade etti. COVID-19 dolayısıyla araştırmalarının online devam ettiğini fakat ekip olarak birbirlerinden uzakta da olsalar bilimin asla durdurulamayacak gücüne inandıklarını söyleyerek sözlerini sürdürdü. Gece gündüz demeden projemizi hayatımızın bir parçası haline getirdiğimizi söylemem oldukça doğru bir tabirdir sözleriyle bilime verdiği önemi vurguladı.